Pilot study


A pilot study of 100 knockout mouse lines was performed to develop the rapid-throughput skeletal phenotyping platform to be used for the OBCD pipeline of samples. This study identified nine new genes with diverse, unrelated and unpredictable functions that determine bone mass and strength.


We hypothesise that large-scale phenotyping of knockout mice will identify novel susceptibility alleles for bone and joint disorders and genes that underpin skeletal physiology.


A heat map of results from this pilot study is provided below with further details available in the full manuscript published in PLoS Genetics.

 

Heat map legend:

Low/decreased High/increased Abnormal Normal

Genotype
Abhd5 -/-                      
Y
Acot6 -/-                      
N
Adam17 +/-                                
N
Agpat3 +/-                                
N
Amfr -/-                                
Y
Ampd3 -/-                                
Y
Arhgap18 -/-                                
N
Asxl1 +/-                                
Y
Bbx -/-                            
Y
BC013712 -/-                                
Y
Brdt -/-                                
N
Brpf3 +/-                                
Y
C79407 +/-                                
Y
Cadm1 -/-                                
N
Capzb +/-                                
-
Ccdc57 -/-                                
Y
Cdh1 +/-                                
N
Cit +/-                                
-
Csrp2bp -/-                                
N
D11Wsu99e -/-                                
Y
Ddx27 +/-                                
Y
Dhcr24 +/-                                
N
Efna1 -/-                                
y
Eif4e3 -/-                                
N
Fam107b -/-                                
Y
Fam73b -/-                                
Y
Farp2 -/-                                
Y
Gif -/-                                
N
Herc3 -/-                                
N
Hspb11 +/-                                
Y
Ikbkap +/-                                
Y
Ikbkb +/-                                
Y
Ints12 +/-                                
Y
Irf1 -/-                                
Y
Kptn -/-                                
N
Ldha +/-                                
Y
Lmnb2 +/-                                
Y
Lrig1 -/-                                
N
Lrrc16a -/-                                
Y
Mapk1 +/-                                
N
Mcph1 -/-                                
Y
Mecr +/-                                
-
Mier1 -/-                                
Y
Mks1 +/-                                
Y
Mtrf1I +/-                                
Y
Myh9 +/-                                
Y
Ncaph2 +/-                                
Y
Necab2 -/-                                
N
Nfkb1 -/-                                
Y
Nipa1 -/-                                
N
Nploc4 +/-                                
Y
Nsun2 -/-                                
Y
Ogfod1 -/-                                
Y
Pfkl +/-                                
Y
Phf20 -/-                                
Y
Polr1e +/-                                
N
Ppp5c -/-                                
N
Prdx6 -/-                                
N
Prkcz +/-                                
N
Prmt8 -/-                                
Y
Pnpt1 +/-                                
Y
Prpsap2 -/-                                
Y
Psmb2 +/- *                                
-
Rars2 +/-                                
N
Sec24a -/-                                
N
Setdb1 +/-                                
Y
Sirt2 -/-                                
Y
Slc5a2 -/-                                
N
Slc22a21 -/-                                
N
Slc25a21 -/-                                
N
Slc35f1 -/-                                
Y
Slc38a10 -/-                                
Y
Slc41a3 -/-                                
N
Smyd2 -/-                                
N
Smyd3 -/-                                
N
Smyd5 -/-                                
Y
Snapc4 +/-                                
Y
Snip1 +/-                                
Y
Socs7 -/-                                
Y
Sparc -/-                                
Y
Spnb2 +/-                                
Y
Spns2 -/-                                
Y
Src +/-                                
Y
Sytl1 -/-                                
N
Tbc1d10a -/-                                
Y
Tmem165 -/-                                
N
Tpd52I2 -/-                                
Y
Trafd1 -/-                                
Y
Trim45 +/-                                
N
Trpc4ap +/-                                
Y
Wdr3 +/-                                
Y
Wdr47 -/-                                
Y
Yipf1 -/-                                
Y
Zranb2 +/-                                
Y
Zzz3 +/-                                
Y
1100001H23Rik -/-                                
N
2010003O18Rik +/-                                
-
3010026O09Rik -/-                                
-
5031439G07Rik +/- *                                
-
F730047E07Rik +/-                                
N
* Subsequent analysis demonstrated incorrect gene targeting for these two strains